어떻게 다른 소리와 함께 아이들의 Rett 증후군을 혼동하지 말 것인가?

두 가지 질병의 이름 인 Rett 증후군과 Tourette 증후군은 매우 유사하여 적절한 수준의 약을 알지 못하는 사람들이 혼동을 일으킬 수 있습니다.

그러나이 두 질병 근본적으로 다른 증상, 치료 방법, 예후

어린이들의 Rett 및 Tourette 증후군을 제 시간에 식별하기 위해서는 주요 특징을 아는 것이 중요합니다.

이 질병들은 무엇입니까?

앞에서 언급했듯이이 두 증후군 비슷한 이름들어떤 경우에도 그들은 혼란스러워해야합니다.

그들은 다음과 같은 몇 가지 사소한 유사점을 가지고 있습니다 :

유전 적 소인. 두 증후군은 다양한 유전 적 결함으로 인한 것입니다.
어린 시절의 첫 징후가 나타납니다. 동시에 Rett 증후군은 6 개월에서 2 년 반 동안 어린이에게서 나타나며 Tourette 증후군은 2 년에서 5 년 사이에 나타납니다. 그러나 뚜렛 증후군의 첫 징후는 청소년기에 나타날 수 있습니다.

레트 증후군 - 소녀들 에게서만 전염되는 유 전적으로 확립 된 질병. 드문 경우이지만, 여분의 X 염색체를 가진 남자에게서 관찰됩니다.

Rett 아동은 생후 첫 달에 정상적으로 발달하지만 질병이 진행되기 시작하면 신체적, 정신적, 정신적 정서 발달이 느려집니다.

레트 증후군은 발달 단계가있다..

켜기 첫 번째 아동 발달이 크게 느려지고, 운동성 장애가 있습니다.
켜기 두 번째 단계에서 아동은 이전에 습득 한 기술과 능력을 모두 잃어 버리면 저하되기 시작합니다. 그는 걷는 것을 멈추고 말하고있다. 심각한 삶의 정도까지는 환자와 함께 남아있을 심각한 정도의 소아체 증이 있습니다.
켜기 제 3의 질병의 단계가 거의 진행되지 않습니다.

넷째 무대는 운동 장애의 악화가 특징이며, 아이는 완전히 움직일 수있는 능력을 상실합니다. Rett 증후군 환자는 스스로 치료할 수 없습니다. 그들은 심하게 장애인입니다. 이 질병을 치유하는 것은 불가능합니다. 현대 의학은 그러한 환자의 삶을 연장시키고 그 질을 향상시킬 수 있습니다.

아래의 "증상"섹션에서 Rett 증후군의 특징에 대해 자세히 설명합니다.

뚜렛 증후군 - 유 전적으로 유발되는 질병으로, 어린이에게 통제 할 수없는 많은 수의 신경 진드기가 있다는 특징이 있습니다.

뚜렛 증후군을 앓고있는 많은 사람들에게 성인이되면 신경통의 심각성이 크게 줄어 듭니다.

그러한 사람들의 정보와 건강은 전적으로 정상입니다.그들은 완전한 삶을 살 수 있고 오직 친척들과 의학적, 심리적 지원을 필요로합니다.

뚜렛 증후군 환자의 60 % 이상이 남학생입니다.

질병의 원인

Rett 증후군은 다음과 같은 이유로 발생합니다. 유전 적 결함의 존재이는 MECP2 유전자에 영향을 미치며 간접적으로 신경 조직의 형성 과정을 조절한다.

소년에게 비슷한 유전자 결함이 생기면 태아 발달 중에도 사망합니다. 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 소녀는 생존합니다.

Tourette 증후군은 또한 유전학과 직접적으로 관련이 있으며 종종 가족 질병 : 여러 가족 구성원이 한꺼번에 아프다.

또한 가까운 친척이 다양한 비자 발적 움직임 (신경 틱, 근육통, 무도병)을 가지면 뚜렛 증후군의 가능성이 높아집니다.

또한 뚜렛 증후군의 발달 다음과 같은 부작용이 수반됩니다.

아이를 낳고있는 기간의 급성 스트레스. 심한 스트레스 상황에는 심각한 질병, 사랑하는 사람이나 애완 동물의 죽음, 폭력의 사건 (성적, 신체적, 심리적), 직업 상실, 이혼, 가족 문제 (정기 스캔들, 갈등), 스트레스가 많은 작업 등이 포함됩니다.
임산부에게 권장하지 않는 약을 복용하십시오. 태아에서 다양한 병리의 발달로 이어질 수있는 엄청난 양의 약물이 있습니다. 그러므로 임산부는 임신 전에 처방 된 약을 복용하기 전에 의사와상의해야합니다. 임신 중에 발생하는 질병은 가장 양성인 의약품을 사용하여 치료합니다.

임산부의 나쁜 습관. 흡연, 음주 및 약물 복용은 태아 형성 과정에 극히 부정적 영향을 미칩니다. 건강한 아기를 가질 확률을 높이려면 임신 전 적어도 수 개월 전에 나쁜 습관을 없애는 것이 중요합니다.
출산 중 외상성 머리 부상, 저산소증. 자격을 갖춘 전문가가 출산 병원에서 일을한다고해도 신생아의 건강과 삶에 악영향을 줄 수있는 출산 중 다양한 합병증의 가능성을 완전히 배제하지는 않습니다. 출생은 좋은 진료소에서 행해지 며 어떠한 경우에도 집에서 출산하는 것은 부모가주의해야합니다.

미숙아에서 뚜렛 증후군이 발생할 가능성이 증가합니다.

정서적 상해 전염병은 뚜렛 증후군의 진행 과정에 영향을 줄 수 있습니다.

병리학 증후

특징적인 증상 레트 증후군, 단계의 일부로 고려하는 것이 가장 편합니다 (사진 참조).

첫 번째 단계. 출생시, Rett 증후군을 앓고있는 소녀는 대부분의 건강한 신생아와 다르지 않으며, 처음 6 개월 동안은 동급생과 같은 방식으로 발달합니다. 이 질환은 6 개월에서 2 년 반 사이에 느껴집니다. 아이는 동급생의 발달에있어서 상당히 뒤쳐지기 시작합니다. 아이의 근육은 저혈압 상태에 있으며 성장이 지연되고 머리가 천천히 성장합니다. 일부 소녀는 내부 장기 (간, 심장 혈관계, 내장, 위)의 기능에 편차가 있습니다.

두 번째. 질병의 특징적인 증상이 커지고 있습니다. 아이는 수면에 어려움을 겪습니다 (불면증, 자주 깨어나거나 과도하게 민감한 수면). 이 후, 보통 짧은 기간이 주어 지는데, 보통 몇 주 동안 지속되며, 그 기간 동안 아동은 타락합니다. 그는 이전에 배운 기술을 잃고 말을 멈 춥니 다. 관찰 된 신경 학상 이상 및 호흡 문제.
셋째. 질병 진행 과정이 느려집니다. 세 번째 단계의 지속 기간은 10 년에서 11 년 사이입니다. 4 세부터 시작하여 더 오래된 청소년기가 시작됩니다. 아이는 심한 정신 지체를 가지고 있으며, 배우는 능력이 없습니다. 간질 발작, 운동 이상증의 발생으로 특징 지어진다.
넷째. 운동 이상이 진행되면 대다수의 환자는 완전히 움직일 수있는 능력을 잃어버린다. epiprystal의 주파수가 감소합니다.

주요 증상 외에도, 모터 제한이있는 사람들 (근육 위축, 근육 계통의 약화로 인한 척추 만곡, 혈액 순환 장애)에서 종종 나타나는 Rett 증후군의 질병이 있습니다. 환자는 지속적인 치료가 필요합니다.

뚜렛 증후군의 주요 증상:

운동 이상증. 그들은 매우 다양 할 수 있으며, 모터 (점프, 다양한 웨이브, 팔다리의 홱 움직이기) 및 보컬 (노래, 기침, 스니핑을 포함한 다른 소리 만들기)을 포함 할 수 있습니다. 또한, 아이는 자신을 해할 수 있습니다 (입술을 물고 손가락을 때리고 머리를 쓰다듬어). 그는 자신의 긴장감을 거의 제어 할 수 없습니다.

감정은 전조입니다. Tourette 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 불쾌감을 느낍니다 (가려움증, 통증, 안구에 타는 느낌, 목구멍에 낀 느낌).이 감각은 소리를 내고 팔다리를 움직이게합니다. 등등.
보통의 행동 장애. 뚜렛 증후군이있는 어린이의 경우 과민성, 충동 성이 증가하는 특징이 있습니다. 명백한 이유없이 기분이 바뀌어 배울 수 없습니다. Tourette 증후군은 종종 ADHD와 결합됩니다.
청소년은 신경증, 우울증, 다양한 종류의 사회 공포증, 불안 장애와 같은 다양한 정신 질환 및 장애로 고통을 겪습니다.

증상의 심각성은 다를 수 있습니다.

진단

의사가 레트 (Rett) 증후군이 있다고 의심하는 경우, 그는 그에게 다음과 같이 말할 것입니다 :

자기 공명 영상. 이 질병에 걸린 어린이의 뇌는 크기가 줄어들고 회선의 부드러움이 관찰됩니다.
뇌파 검사. 이 연구는 뇌의 전기적 활동이 낮은 것으로 나타났습니다.
유전 연구. 현대의 분석은 100 %의 돌연변이가 있는지를 결정할 수있는 기회를 제공합니다.

또한 표시됨 내부 장기 검사 : 이 질병에 걸린 어린이의 1/3에서 비장과 간은 저개발 상태에 있습니다.

"뚜렛 증후군 (Tourette syndrome)"의 진단은이 질병의 특징적인 증상에 기초하여 이루어진다.

질병 차별화하는 것이 중요합니다. 비슷한 증상을 보이는 다른 여러 신경계 질환과 함께 :

Huntington의 Chorea;
Sydenham의 무도병;
정신 분열증;
간질;
자폐증 스펙트럼 장애.

그들을 제외시키기 위해, 아이는 신경 학자와 정신과 의사에게 의뢰됩니다. 자기 공명 영상, 컴퓨터 단층 촬영, 뇌파 검사 및 기타 연구가 지시 될 수 있습니다.

치료 및 예후

레트 증후군

현대 의학 레트 (Rett) 증후군, 치료는 환자에게 나타나는 증상을 경감시키고 삶의 질을 악화시키는 데 그 목적이 있습니다.

약물은 대개 어린이의 체세포 질환 (간, 심장, 비장, 위, 장의 질병)을 조절하기 위해 처방됩니다.

가용성에 따라 간질 발작 항 경련제가 선택됩니다.

Rett 증후군에서 간질 발작으로 적절한 항 경련제를 선택하는 것은 극히 어렵습니다. 통제하기 어렵다..

아이가 잘 수없는 경우, 그는 그를 돕기위한 수단 (멜라토닌, 진정제를 포함한 다양한 수면 약)을 처방받습니다.

발생을 방지하려면 척추 곡률, 아이에게 근육 코르셋이 있는지 확인하는 것이 필요합니다. 이를 위해 정기적으로 마사지를합니다.

Rett 증후군 치료에서의 방 사제 낮은 효율, 그러나 그들은 아직도 자주 처방된다.

이 질병에 대한 예후는 극히 부정적입니다. Rett 증후군을 앓고있는 환자는 심한 장애를 가지고 있으며 삶의 끝까지 지속적인 치료를 받아야합니다.

양질의 보살핌으로 환자 40-50 년까지 살 수있다.. 성인 환자는 뇌졸중 위험이 높습니다.

이 비디오의 Rett 증후군에 관하여 :

뚜렛 증후군

치료 중에 의사가 선택하는 전술은 질병의 심각도와 아동의 나이에 따라 다릅니다. 터렛 증후군 치료의 기본 - 정신 요법. 적극적으로 사용 :

애니메이션 치료. 동물 (말, 고양이, 개, 햄스터, 기니 피그, 다양한 조류)과의 상호 작용은 아동의 정신 감정적 인 상태에 긍정적 인 영향을 미칩니다 : 그는 긍정적 인 감정의 원천을받으며 동시에 동물과 정확하게 상호 작용하는 것을 배웁니다.
미술 치료. 대부분의 경우 연필, 페인트, 브러시뿐 아니라 손가락, 스폰지로 도장하고 찰흙과 플라 스티 신, 아플리케 및 종이 접기로 모델링합니다. 더 오래된 아이들은 불타는 나무 조각을 제공받을 수 있습니다. 또한 내부 긴장을 풀고 자신의 중요성을 느끼며 자존심을 높이고 집중력과 주의력을 향상시키는 데 도움이됩니다.